Беременная женщина М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова



Скачать 53.61 Kb.
Дата13.12.2017
Размер53.61 Kb.
#3155
ТипЗадача

ЗАДАЧА 1.

Беременная женщина М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы — разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга N. были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

ВОПРОСЫ: 1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется? 2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины М? 3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены? 4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии. 5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых? 6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

ЗАДАЧА 2.

В клинику детских болезней поступил Костя Н. 8 лет. Его родители встревожены частым развитием у ребёнка отитов, ангин, ринитов, конъюнктивитов, бронхитов, пневмоний, энтероколитов. Настоящая госпитализация связана с подозрением на развитие эндокардита и сепсиса. При обследовании обнаружено: лейкопения за счёт значительного снижения числа лимфоцитов, в основном их Т-пула и в меньшей мере — B– лимфоцитов; уменьшение содержания в крови IgА и IgЕ (соответственно на 40 и 50% от нормы), уровень IgG — на нижней границе нормы; реакция лимфоцитов на фитогемагглютинин снижена. 5

ВОПРОСЫ: 1. Как Вы обозначите патологическое состояние, развившееся у ребёнка? Ответ обоснуйте. 2. Каковы его возможные причины? 3. Каков механизм развития и последствия этого состояния, если судить по лабораторным данным? 4. Как Вы объясните факты снижения реакции лимфоцитов на фитогемагглютинин и значительного уменьшения содержания в крови IgА и IgЕ при норме IgG? 5. Какие проявления болезненного состояния ребёнка в большой мере могут являться результатом снижения уровня IgA и IgЕ?

ЗАДАЧА 3.

При исследовании мазка периферической крови у пациента с тяжелой формой анемии были обнаружены крупные клетки овальной формы, гиперсегментоядерные нейтрофилы, и увеличенные тромбоциты [увеличенное число тромбоцитов].

ВОПРОС: 1. Назовите наиболее вероятную причину анемии: А. Дефект белка в мембране эритроцитов; В. Дефицит витамина В12 или солей фолиевой кислоты; С. Замещение аминокислот в цепи В-глобулина; D. Гипоплазия костного мозга; Е. Дефицит железа.

ЗАДАЧА 4.

У пациента, страдающего алкоголизмом обнаружена тяжелая форма нарушения питания.

ВОПРОС: Назовите наиболее вероятную причину этого явления: A.дефицит солей фолиевой кислоты; B.перниупозная анемия; C.гельминтная инвазия; D.патологическая кишечная бактериальная флора; E.болезнь Крона.

ЗАДАЧА 5.

Первородящая женщина с 0-отрицательным (Rh-резус- отрицательным фактором) только что родила ребенка с резус- положительным фактором. ВОПРОСЫ: 1. Какое вещество следует назначить? A.D-позитив эритроцитов матери; B.D-позитив эритроцитов ребенку; C.Anti-D lgC-матери; D.Anti-D lgC-ребенку. 2. Какое из ниже перечисленных проявлений гемолитической болезней новорожденных указывает на дальнейшую пожизненную инвалидность: A.билирубиновая энцефалопатия; B.почечная недостаточность; C.кардиогенный шок; D.сердечная недостаточность.

ЗАДАЧА 6.

У двадцатитрехлетнего мужчины с тяжелой формой пожизненной анемии, требующих многочисленных переливаний, наблюдаются 16 рецидивирующие приступы абдоминальной и грудной боли и незаживающие язвы ног. ВОПРОС: Назовите с каким из ниже перечисленных лабораторных отклонений от нормы сочетаются указанные выше признаки и симптомы? A.серповидные эритроциты в мазке периферической крови; B.повышенная осмотическая резистентность эритроцитов; C.шизоциты; D.клетки в форме слезинки; E.сниженный эритропоэтин.

ЗАДАЧА 7.

Пациенту К. 50 лет после выведения его из тяжелого состояния, вызванного внезапно начавшимся дома обильным кровотечением из поражённого опухолью желудка, была проведена гастроэктомия (удаление желудка) под наркозом с использованием ИВЛ. В ходе проведения противошоковой терапии и операции больному вводили различные плазмозаменители (в пределах 1,0 л) и перелили 2,5 л цельной донорской крови после двухдневного её хранения. На 3-и сутки после операции, несмотря на восстановление до нормы концентрации Hb в крови, у пациента состояние продолжало оставаться тяжёлым: слабость, головная боль, головокружение, кожа рук и ног холодная, гипотензия (70/30 мм. рт.ст.), тяжёлые расстройства внешнего дыхания, почечная недостаточность и желтуха (желтушность кожи и склер). Пациент был переведён на ИВЛ.

ВОПРОСЫ: 1. Какое состояние наблюдалось у пациента на третьи сутки после операции? Ответ обоснуйте. 2. Каковы причины и механизмы развития гипоксии: а) в предоперационном периоде, б) в ходе операции, в) на третьи сутки послеоперационного периода?

ЗАДАЧА 8. У мужчины 36 лет при проведении УЗИ органов брюшной полости обнаружено увеличение правой почки. Компьютерная томография выявила образование размером 1,2x1,5x1,5 см у верхнего полюса правой почки. В связи с этим мужчина был госпитализирован. При обследовании в клинике: Hb 180 г/л, эритроциты 7,5x1012/л, ретикулоциты 10%, лейкоциты 4,0 109 /л, тромбоциты 250x109 /л; Ht 0,61, эритропоэтин — на 20% выше нормы, АД 150/90 мм рт.ст. Гистологическое исследование пунктата образования, обнаруженного у верхнего полюса правой почки, показало наличие гипернефромы. Пациенту была проведена операция по удалению опухоли. Через 3 нед после операции его самочувствие и лабораторные показатели нормализовались.

ВОПРОСЫ: 1. Какая форма патологии развилась у пациента в связи с ростом гипернефромы? Охарактеризуйте эту патологию с учётом данных из задачи. 2. В чём причина этой формы патологии? 3. Каковы механизмы её развития и симптомов, имеющихся у пациента? 4. Какие другие разновидности первичных и вторичных форм этой патологии могут встретиться у человека?

ЗАДАЧА 9.

Больная 45 лет, бухгалтер, поступила в клинику с жалобами на слабость, головокружение, шум в ушах, мелькание мушек перед глазами. В анамнезе геморрой десятилетней давности, дважды оперативные вмешательства по поводу геморроидальных кровотечений. Объективно: кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. Язык чистый. Периферические лимфоузлы не пальпируются. Со стороны органов грудной клетки без особенностей. Печень и селезенка не увеличены. Анализ крови: Нb 62г/л, эр. 1012/л, цв.показатель 0,6 , л. 4200, п. 6%, с. 51%, лимф. 40%, мон. 3%, ретикулоциты 3%, тромбоциты 180 000, РОЭ 15 мм в час. Мазок – анизоцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия эритроцитов. Содержание железа в сыворотке крови 160 мкг/л.

ВОПРОС: Какого характера анемия имеет место в данном случае?

ЗАДАЧА 10. Больная 40 лет, шлифовщица, поступила в клинику с жалобами на слабость, головокружение одышку при физической нагрузке, сердцебиение, геморрагические высыпания на коже туловища. В анамнезе хронический аднексит, длительно леченый антибиотиками (стрептомицин, левомицетин и др.). Во время последнего курса стали нарастать перечисленные выше симптомы. Выявлено снижение показателей красной и белой крови. Объективно: кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные, геморрагические высыпания на коже туловища и внутренней поверхности бедер. Печень и селезенка увеличены (длинна селезенки 6 см). Анализ крови: Нb 67г/л, эр. 2350000, цв. показатель 1,0, л. 1000, э. 0%, п. 11%, с. 36%, лимф. 50%, мон. 10%, ретикулоциты 0,2%, тромбоциты 48 000, СОЭ 57 мм в час. Проба Кумбса отрицательная. Миелограмма: получено недостаточное количество материала.

ВОПРОСЫ: 1. Какого рода анемия имеет место в данном случае? 18 2. Что необходимо сделать для исключения метапластической анемии?



ЗАДАЧА 11. Больная 34 лет, инженер, поступила в терапевтическое отделение с жалобами на боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов при общем удовлетворительном состоянии, 3 мес назад появились боли в правом подреберье, усилилась желтуха. Госпитализирована с подозрением на эпидемический гепатит. Диагноз не подтвердился. При обследовании выявлены камни желчного пузыря. Произведена холецистэктомия, при которой обнаружена увеличенная селезенка. Боли уменьшились, однако оставалась желтуха, нарастала анемия. Объективно: кожные покровы и видимые слизистые оболочки желтушные. Со стороны органов грудной клетки без особенностей, печень увеличена. Длинна селезенки 18 см. Анализ крови: Нb 81 г/л, эр. 2 900 000, цв.показатель 0,8, л. 8000, лейкоцитарная формула без особенностей, ретикулоциты 1%, тромбоциты 200 000, СОЭ 19 мм в час. Мазок – микросфероцитоз (диаметр эритроцитов 6,53 мкм). Осмотическая резистентность эритроцитов: начало – 0,60% NaCl, конец – 0,4% NaCl). Содержание непрямого билирубина в сыворотке крови 0,03 г/л, печеночные пробы не изменены. Обнаружен уробилин в моче.

ВОПРОС: Какого характера анемия у данной больной?
Каталог: sveden -> education
education -> Лекция №1 Тема: Гемостаз
education -> Абсцессы брюшной полости
education -> Занятие №24. Рубежный контроль тестирование. Тесты II модуль
education -> Тесты по сосудистой хирургии: заболевания аорты и ее ветвей высокая «перемежающаяся хромота»
education -> Лекция амины план
education -> Функциональные производные карбоновых кислот
education -> Лекция №1 Актуальность проблемы
education -> Реакции нуклеофильного присоединения и замещения. Реакции элиминирования

Скачать 53.61 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями:




База данных защищена авторским правом ©vossta.ru 2022
обратиться к администрации

    Главная страница